Wegweisende Publikation zur Leberbeteiligung bei Alpha1-Antitrypsin-Mangel in „Gastroenterology“ erschienen

Das Aachener Alpha1-Team um Priv.-Doz. Dr. Pavel Strnad und Dr. Karim Hamesch, die das europäische Referenzzentrum für die Leberbeteiligung bei Alpha1-Antitrypsin-Mangel an der Klinik für Gastroenterologie, Stoffwechselerkrankungen und Internistische Intensivmedizin der Uniklinik RWTH Aachen koordinieren, hat im renommierten Fachjournal Gastroenterology kürzlich eine multinationale Studie zur Leberbeteiligung bei Alpha1-Antitrypsin-Mangel publiziert.

„Der Alpha1-Antitrypsin-Mangel ist eine häufige Erkrankung unter den seltenen Krankheiten und eine der am häufigsten zum Tode führenden Generkrankungen weltweit. Es sind vor allem Lunge und Leber betroffen. “, berichtet Dr. med. Karim Hamesch, Erstautor der Publikation und koordinierender Studienarzt. Priv.-Doz. Dr. med. Pavel Strnad, Letztautor und europäischer Studienleiter, ergänzt: „Während das Ausmaß der Lungenbeteiligung dieser genetischen Stoffwechselerkrankung recht gut definiert ist, gab es zur Leberbeteiligung eine Wissenslücke, die nun geschlossen werden kann.“ Die beiden Wissenschaftler haben im Jahr 2015 begonnen, systematisch die Leberbeteiligung bei Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu erfassen. Das Studienregister wurde in kurzer Zeit auf die Anrainerstaaten ausgedehnt und im weiteren Verlauf nahmen weitere Länder teil. So formte sich eine europäische Studiengruppe unter Aachener Führung. Diese Bemühungen wurden zwischenzeitlich durch das European Reference Networks der Europäischen Kommission und den EASL registry grant der europäischen Lebervereinigung gewürdigt. Das europäische Referenzzentrum in Aachen konnte durch die tatkräftige Unterstützung der kollaborierenden Wissenschaftler und vor allem auch der unterstützenden Patientenvertreter und zuweisenden Lungenärzte die weltweit größte Kohorte an Alpha1-Patienten mit detaillierter Leber-Charakterisierung aufbauen. „In der kürzlich erschienenen Publikation haben wir über 550 Patienten mit der klassischen Form des Alpha1-Antitrypsin-Mangels (Pi*ZZ-Genotyp) aus neun europäischen Ländern systematisch untersucht. Dabei weisen etwa ein Viertel bis ein Drittel der Patienten Zeichen einer Lebervernarbung auf.“ teilt Dr. Hamesch mit. „Viele der Patienten weisen zudem auch Stoffwechselveränderungen sowie eine Verfettung der Leber auf. Diese Ergebnisse wurden auch in Mausexperimenten bestätigt“ so Dr. Strnad.

Diese wegweisende Arbeit soll das Verständnis der Leberbeteiligung bei Alpha1-Antitrypsin-Mangel verbessern, sodass betroffene Patienten zielführender diagnostiziert werden können. Zudem sollen die Studienergebnisse Ärzten unterschiedlicher Disziplinen bei der Risikoabschätzung sowie Beratung betroffener Patienten und ihren Familien helfen.