Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Klinik für Neurologie an der Uniklinik RWTH Aachen berichten zusammen mit Kolleginnen und Kollegen aus dem interdisziplinären Verbund FACROSS und internationalen Partnern über neue Erkenntnisse zur multisystemischen Friedreich-Ataxie. Die Arbeit wurde im renommierten Journal The Lancet Neurology veröffentlicht und baut auf die Natural History-Vorarbeiten im EFACTS Konsortium auf.
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Sie ist genetisch bedingt und betrifft als multisystemische Störung meist sowohl das zentrale Nervensystem als auch das Herz, den Metabolismus und das Muskel-Skelett-System. Da die Friedreich-Ataxie bislang nicht heilbar ist, konzentrieren sich Therapien hauptsächlich auf die Linderung der Symptome und den Erhalt der körperlichen Funktionen. Univ.-Prof. Dr. med. habil. Kathrin Reetz, Leiterin der Sektion für Translationale Neurodegeneration der Klinik für Neurologie an der Uniklinik RWTH Aachen, hat zusammen mit ihrem Team und weiteren Kooperationspartnern Ergebnisse aus der klinischen Forschung und Grundlagenforschung zusammengeführt, um einen Überblick über den aktuellen Stand von Symptomatik und Behandlung zu geben.
Gekennzeichnet durch starke Variabilität
Die verschiedenen potenziellen Symptome der Erkrankung kategorisieren Reetz et al. in neurologisch und psychiatrisch, kardial, muskuloskelettal und metabolisch. Innerhalb dieser Kategorien gehen sie darauf ein, wie selten oder häufig ein Symptom auftritt und wie es sich typischerweise auswirkt. Manche dieser Symptome äußern sich bereits im Jugendalter, bei anderen kann der Zeitpunkt auch stark variieren. Das häufigste Erst-Symptom ist Gangunsicherheit; aber auch das Risiko für Diabetes oder Herzinsuffizienz ist bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie stark erhöht. Die Forschenden beleuchten außerdem neue und in der Entwicklung befindliche Therapiemethoden, wie das 2024 zugelassene Medikament Omaveloxolon, das auf die Verringerung des oxidativen Stresses abzielt. Ein künftiges Ziel des Aachener Ataxie Teams ist es, mithilfe verschiedenster Verfahren Biomarker zu entwickeln, die dem multisystemischen Charakter der Krankheit gerecht werden und somit die Erkenntnisgewinnung weiter voranbringen.
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