Das Zentrum für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen erforscht die genetischen Grundlagen von Erkrankungen und entwickelt innovative Methoden zur Diagnostik, die nachfolgend gezielte Therapien ermöglichen sollen. Im Mittelpunkt stehen modernste Sequenziertechnologien, die ein immer genaueres Verständnis von Krankheitsmechanismen ermöglichen.
Die Mitarbeitenden des Zentrums rund um ihre Direktoren Univ.-Prof. Dr. med. Ingo Kurth (Humangenetik) und Univ.-Prof. Dr. med. Miriam Elbracht (Klinische Genomik) nutzen Methoden des Massiven Parallelen Sequenzierens (MPS), um genetische Ursachen von Erkrankungen aufzuklären und diese im Sinne der Personalisierten Medizin interdisziplinär mit den Kliniken und Instituten der Uniklinik RWTH Aachen zu nutzen. Hierbei kommen, benannt nach den Leselängen der analysierten DNA-Fragmente, sowohl Shortread- als auch Longread-Sequenziertechnologien zum Einsatz. Letztere Technik erlaubt insbesondere komplexere Umbauten im Genom, Bereiche mit repetitiven Sequenzen aber auch übergeordnete Veränderungen an der DNA, wie epigenetische Modifikationen, zuverlässig auszulesen. Ergänzt wird das technische Repertoire durch Einzelzell- und Einzelkernsequenzierungen, um molekulare Veränderungen in einzelnen Zellen aufzudecken und seltene Zelltypen zu identifizieren. Mit Verfahren, die auch räumliche Zusammenhänge von Zellen im Verbund untersuchen, analysieren sie krankheitsrelevante Prozesse direkt in Geweben sowie patienten-abgeleiteten Stammzellmodellen und Organoiden.
Hereditäre Erkrankungen im Fokus
Wissenschaftliche Themenschwerpunkte des Zentrums bilden hereditäre Schmerzerkrankungen, weitere neurogenetische Fragestellungen, Imprintingerkrankungen (angeborene epigenetische Krankheitsbilder) und erbliche Tumorerkrankungen. Aber auch die Identifizierung ganz neuer, seltener Krankheitsbilder, die häufig bei einer betroffenen Einzelperson startet, ist ein großes Anliegen des interdisziplinären Teams.
Data-Science-Projekte ergänzen die experimentelle Forschung. Mit Methoden des maschinellen Lernens bewerten die Forschenden Varianten und kombinieren Multi Omics Daten, um neue Krankheitsmechanismen sichtbar zu machen. So verbindet das Zentrum für
Humangenetik und Genommedizin an der Uniklinik RWTH Aachen molekulare Spitzenforschung mit klinischer Anwendung und schafft die Grundlage für präzise
Diagnostik und personalisierte Therapien.
