Erbliche Muskelerkrankungen (Myopathien) zeigen eine erhebliche klinische und genetische Vielfalt. Auch heute noch lässt sich bei einem wesentlichen Anteil von Patienten mit erblichen Myopathien keine molekulargenetische Diagnose im Rahmen der Routinediagnostik stellen, da die der Erkrankung zugrundeliegenden Erbanlagen bislang nicht identifiziert wurden. Eine korrekte molekulargenetische Diagnosestellung ermöglicht jedoch häufig eine spezifischere medizinische Begleitung, eine bessere Einschätzung der Prognose und die genaue Einordnung möglicher Wiederholungswahrscheinlichkeiten. Darüber hinaus trägt die Identifikation neuer Myopathie-assoziierter Gene zum Verständnis der zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen und dadurch perspektivisch zur Entwicklung zielgerichteter Therapien bei.
Moderne genetischen Techniken der Genomsequenzierung, sogenanntes Next-Generation-Sequencing (NGS), sind am Institut für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen sowohl in der Routinediagnostik als auch im Rahmen wissenschaftlicher Fragestellungen seit einigen Jahren fest etabliert. Hierdurch konnten nun erstmalig Mutationen im SVIL-Gen als Ursache einer bislang unbekannten Muskelerkrankung (sogenannte Strukturmyopathie) identifiziert werden. Im Rahmen einer interdisziplinären Zusammenarbeit unter anderem mit der Klinik für Neurologie, der Medizinischen Klinik IV und der Sektion für Rhythmologie der Medizinischen Klinik I, alle Uniklinik RWTH Aachen, konnte das mit SVIL-Mutationen einhergehende klinische Bild genauer untersucht und insbesondere in Zusammenarbeit mit dem Institut für Neuropathologie die Bedeutung des durch SVIL-kodierten Supervillin-Proteins für die strukturelle Integrität von Muskelfasern beim Menschen genauer erforscht werden. In enger Kooperation mit einer schwedischen Arbeitsgruppe um Carola Hedberg-Oldfors und Anders Oldfors von der Universität Göteborg wurden die Ergebnisse in „BRAIN“ publiziert. 
Originalpublikation:
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
Carola Hedberg-Oldfors 1,* , Robert Meyer 2 ,* , Kay Nolte ,* , Yassir Abdul Rahim 1 , Christopher Lindberg 4 , Kristjan Karason 5 , Inger Johanne Thuestad 6 , Kittichate Visuttijai 1 , Mats Geijer 7 8 , Matthias Begemann 2 , Florian Kraft 2 , Eva Lausberg 2 , Lea Hitpass 9 , Rebekka Götzl 10 , Elizabeth J Luna 11 , Hanns Lochmüller 12 13 , Steffen Koschmieder 14 , Michael Gramlich 15 , Burkhard Gess 16 , Miriam Elbracht 2 , Joachim Weis 3 , Ingo Kurth 2 , Anders Oldfors 1,# , Cordula Knopp 2,#
